تقرير عن خصوبة إمراة حاملة للصيغة الصبغية XY (اكس واي)

صيغة صبغية XY (اكس واي)


قسم أمراض الأطفال وأمراض الغدد الصماء والسكري، مستشفى جامعة ريبرو، زغرب، كرواتيا 41000.

بيان تصحيحى في مجلة علم الغدد الصماء و الاستقلاب الإكلينيكي آذار 2008 93(3):1083

السياق: لدينا تقرير هنا عن عائلة استثنائية حيث تحمل الأم كروموزوم XY (اكس واي) مع ضمور وراثي قندي تامّ  Dysgenesis Complete Gonadal واكتشفنا صيغة صبغية XY (اكس واي) على مستوى الخلايا اللمفية المحيطية، فسيفسائية على مستوى الخلايا الليفية الجلدية (80% 46XY و 20% 45X) وبشكل مهيمن صيغة صبغية XY على مستوى المبيض (93% 46XY و 6% 45X)

المفحوصين: أم حاملة لكروموزوم XY نشأت كامرأة طبيعية و وصلت إلى مرحلة البلوغ بصفة تلقائية، بلغت الحيض و جاءتها الدورة بانتظام، أجهضت مرتين وأنجبت بنتا حاملة كذلك لكروموزوم XY مع ضمور وراثي قندي تامّ.

النتائج: كشف تقييم الكروموزم (واي) الذي يحمله كلا الوالدين و الابنة أن هذه الأخيرة قد ورثت الكروموزوم (واي) من والدها. التحليل الجزيئي للجين SRY،WNT4،DHH،BPESC1،TSPYL،DMRT3،DMRT1،SF1،SOX9 و DAX1 كشف عن تتبعات ترميز ذكرية النوع لدى كل من الأم وابنتها. كشفت شجرة العائلة للأجيال الأربعة المتعاقبة عن عديد من الأفراد الآخرين (ظاهريا من الذكور والإناث) ممن لديهم عقم و التباس في الأعضاء التناسلية و النمط المورثي الظاهري المسؤول عن هذه الصفة يشير بقوة الى الصبغي X.

الاستنتاجات: صفّ النمط الظاهري الذي تم ملاحظته في هذه الأسرة الفريدة يشير إلى أنه قد يوجد انتقال لطفرة في جين تحديد الجنس الجديد أو في الجين الذي جعله عرضة للفسيفسائية الجينية.

المصدر: Pubmed

لكل من يرغب بالاطلاع على الوثيقة الكاملة لهذا التقرير: jcem.endojournals


أوسمة : , , , , , ,
قد تهمّك هذه المواضيع المتعلّقة :
لا توجد تعليقات بعد. كن أول من يترك تعليق !
أضف تعليق

الإسم

البريد الإلكتروني

الموقع

التدوينة السابقة
« التدوينة التالية
»